免疫介导炎症性疾病概述

• 定义：由免疫失衡引起的慢性炎症性、系统性疾病，以持续性炎症反应和组织、器官损伤为主要特征，临床表现复杂多样，呈现高度异质性。
• 分类：传统按主要受累器官分类，现正逐步向以分子机制和免疫通路为基础的分类模式转变。
• 谱系：已知相关疾病多达上百种。
• 本共识聚焦疾病：类风湿关节炎、银屑病关节炎、中轴型脊柱关节炎、银屑病、特应性皮炎、炎症性肠病。

共识制订

• 专家组构成：由中华预防医学会等组织的共33位多领域权威专家组成工作组参与制订。
• 形成过程：拟定核心问题，检索近10年文献并结合权威指南，形成初步意见稿，经两轮德尔菲法投票，最终达成100％共识度形成23项推荐意见。
• 推荐意见分级：采用GRADE方法评估证据体并分级，综合多因素形成强或弱推荐。
• 使用者和目标人群：面向IMID相关学科临床医师及MDT团队成员，目标人群为IMID患者及其相关合并症患者。

疾病负担和发病机制

• 疾病负担
  • 发病率：2021年7种IMID全球总体年龄标准化发病率为823.28／10万，2019年我国为835.34/10万。
  • 共病情况：部分患者存在其他IMID共病及“免疫漂移”现象，且更易合并其他系统性疾病。
  • 心理负担：常合并精神心理障碍，与自杀风险升高密切相关。
  • 社会影响：直接影响患者生活和工作，健康相关生活质量更低。
• 发病机制
  • 涉及细胞因子：白细胞介素家族、肿瘤坏死因子家族、转化生长因子、1型干扰素和趋化因子等。
  • 异常激活通路：JAK - STAT、PDE4、鞘胺醇 - 1 - 磷酸／鞘胺醇 - 1 - 磷酸受体信号轴以及布鲁顿酪氨酸激酶通路等。
  • 关键枢纽：JAK - STAT信号通路是多种炎症细胞因子的共同下游，阻断该通路可治疗多种IMID。

整体诊治原则

• 推荐意见1：建立以免疫学介导机制为分类基础的系统性评估和管理理念，避免忽视多器官多系统表现或共病（C级证据，1级推荐）。
• 诊断
  • 推荐意见2：患者因IMID首发症状就诊时，需系统排查其他常见IMID症状，全面评估（C级证据，1级推荐）。
• MDT诊疗体系
  • 推荐意见3：特定IMID患者应通过MDT诊疗体系管理，以首发或主要症状科室为主导，多科室合作诊疗（D级证据，1级推荐）。
  • 诊疗路径：完善检查、组织MDT、综合评估、共同决策、疗效评估。
• 治疗目标
  • 推荐意见4：总体治疗目标以实现相关IMID达标为准，关注早期征象并及早干预（B级证据，1级推荐）。

IMID治疗模式

• 推荐意见5：IMID是慢性病，活动期每4周评估疗效，非活动期每3 - 6月或依疾病特征评估，依结果调整方案（D级证据，1级推荐）
• 治疗阶段划分：活动期与非活动期
• 活动期评估：每4周1次，关注症状、活动度、标志物及耐受性
• 非活动期评估：每3 - 6月1次，涵盖疾病监测、用药管理、合并症预防、健康教育
• 信息化支持：远程指导与学科合作，提升干预与自我管理水平

IMID治疗药物

• 推荐意见6：优先选作用于炎症枢纽药物，病情稳定后减停药视情况而定（C级证据，1级推荐）
• 传统治疗药物：糖皮质激素、柳氮磺吡啶等
• 靶向治疗药物：生物制剂（TNF-α抑制剂等）、小分子药物（JAK抑制剂等）
• JAK1抑制剂：适用于多种IMID，合并多种IMID患者优先用
• 减停药：依病情稳定情况、疾病特点等评估，密切监测，减停药决策由专科主导

风湿科IMID诊疗推荐

类风湿关节炎相关间质性肺病（RA - ILD）

• 推荐意见7：有ILD危险因素的RA患者行肺功能和HRCT检查，初检后每1 - 2年复查（C级证据，2级推荐）
• 推荐意见8：RA - ILD双重达标治疗，联合呼吸科，优先用IL - 6或JAK抑制剂（D级证据，2级推荐）

脊柱关节炎合并炎症性肠病（SpA - IBD）

• 推荐意见9：有消化道症状的SpA患者尽早肠镜及病理检查，推荐TNF - α或JAK抑制剂，不推荐NSAIDs及IL - 17抑制剂，联合消化科诊治（B级证据，1级推荐）

脊柱关节炎合并葡萄膜炎（SpA - UV）

• 推荐意见10：联合眼科诊治，推荐单抗类TNF - α或JAK抑制剂（C级证据，2级推荐）

脊柱关节炎合并银屑病（SpA - PsO）

• 推荐意见11：使用TNF - α、IL - 17或JAK抑制剂治疗（A级证据，1级推荐）

皮肤科IMID诊疗推荐

PsO合并关节痛或腰背痛

• 推荐意见12：有症状的PsO患者评估PsA，按PsA管理，可选IL - 17A、JAK或TNF - α抑制剂（A级证据，1级推荐）

银屑病合并炎症性肠病（PsO - IBD）

-推荐意见13：有消化道症状的PsO患者评估IBD，可选TNF - α、IL - 23、IL - 12/23或JAK1抑制剂（C级证据，1级推荐）

特应性皮炎合并类风湿关节炎（AD - RA）

• 推荐意见14：有外周关节痛伴晨僵的AD患者评估RA，可选JAK1抑制剂（B级证据，1级推荐）

AD合并哮喘

• 推荐意见15：有喘息气促的AD患者评估哮喘，可选IL - 4/13抑制剂（B级证据，1级推荐）

同时存在AD和PsO以及“免疫漂移”

• 推荐意见16：同时有湿疹和PsO样皮损的患者推荐JAK抑制剂（D级证据，2级推荐）
• 推荐意见17：生物制剂治疗中警惕“免疫漂移”，复查诊断，推荐JAK抑制剂（D级证据，2级推荐）

消化科IMID诊疗推荐

• 疾病类型：IBD（UC、CD）及其他累及胃肠道IMID
• 肠外表现：高达50％的IBD患者有EIM，关注筛查与管理
• 重点关注：IBD共患其他系统疾病及其他累及胃肠道IMID诊疗原则

IBD合并症诊疗

IBD合并关节炎的诊疗

• 推荐意见18
  • 存在炎性腰背痛或外周关节痛的IBD患者，完善CRP、HLA - B27及影像学检查，联合风湿免疫科诊治（C级证据，1级推荐）
  • 肌肉骨骼表现是IBD常见EIM，累及约40％患者，包括axSpA和外周型关节炎
  • axSpA警惕特征：发病年龄<40岁、隐匿起病等，完善相关检查，MRI敏感性和特异性达90%
  • 外周关节炎分寡关节型（I型）和多关节型（II型），I型累及关节数≤6个，多为大关节，有自限性，与IBD活动有关；II型以小关节为主，与IBD活动无关
  • 反复外周关节炎患者完善相关检查协助诊断 -推荐意见19
  • 存在外周／中轴关节炎的IBD患者首选TNF - α抑制剂或JAK1抑制剂（B级证据，1级推荐）
  • 对存在PsA或关节痛的CD患者，可选择IL - 12/23抑制剂治疗
  • 尽量避免使用NSAIDs，确需应用时严格监测下短期使用选择性环氧合酶抑制剂
  • 治疗目标兼顾IBD内镜下黏膜愈合和关节炎功能恢复等
  • 靶向药物治疗期间定期评估疗效，症状不改善或加重启动MDT评估并调整方案
  • 病情稳定6个月以上，由风湿科和消化科联合评估决定靶向药物剂量及用药间隔，不建议停药

IBD合并皮肤表现的诊疗

• 推荐意见20
  • 存在皮疹的IBD患者，尽早联合皮肤科共同诊断并制定治疗方案（D级证据，1级推荐）
  • IBD皮肤表现分四类：反应性、特异性、相关性、并发症
  • 结节性红斑最常见，与IBD活动相关，呈自限性；其他如坏疽性脓皮病等根据病情治疗
  • 诊断结合皮损、病史及组织病理学检查，治疗个体化
• 推荐意见21
  • 皮肤表现是IBD常见EIM之一，尽早联合皮肤科诊治并选择合适治疗（D级证据，1级推荐）
  • 结节性红斑：控制基础IBD，根据病情选药，支持治疗、局部及全身用药
  • 坏疽性脓皮病：支持治疗、局部及全身用药，重症患者静脉注射环孢素等
  • Sweet综合征：控制基础IBD，局部及全身治疗，部分患者考虑粒 - 单核细胞去除术
  • IBD相关口腔病变：以控制IBD为基础，局部及全身治疗
  • 转移性CD：使用局部、病灶内及全身性糖皮质激素等药物治疗
  • 化脓性汗腺炎：支持治疗、局部及全身治疗，部分患者手术治疗
• TNF - α抑制剂治疗后皮肤反应处理
  • 矛盾性PsO：停用TNF - α抑制剂，局部治疗，重症或复发患者考虑IL - 12/23抑制剂等
  • 湿疹样或PsO样湿疹：局部及全身治疗，病情严重且难治停用TNF - α抑制剂，考虑IL - 12/23抑制剂

IBD合并葡萄膜炎（IBD - UV）的诊疗

• 推荐意见22
  • IBD - UV患者，使用局部激素滴眼液缓解症状，用TNF - α抑制剂或JAK1抑制剂维持治疗减少复发（C级证据，2级推荐）
  • IBD眼部EIM患病率0.3% - 13.0%，表层巩膜炎和葡萄膜炎常见
  • 表层巩膜炎呈自限性，与IBD活动相关，用人工泪液或局部润滑滴眼液缓解
  • 葡萄膜炎严重，与IBD活动无关，可致视力丧失，需眼科联合治疗
  • TNF - α抑制剂对非感染性UV有治疗作用，JAK1抑制剂乌帕替尼降低新发UV风险

其他胃肠道IMID的诊疗

• 推荐意见23
  • 除IBD外，其他胃肠道IMID需重视鉴别并诊疗（D级证据，1级推荐）
  • 这些疾病有相似临床特征，精准认识有助于靶向治疗，区分与IBD至关重要
  • 乳糜泻：累及十二指肠和空肠，有系统性特征，内镜及实验室检查有表现
  • 胃肠道血管炎：受累范围和严重程度因类型而异，有系统性特征，内镜及实验室检查有表现
  • 嗜酸性粒细胞性胃肠炎：累及胃和十二指肠，有系统性特征，内镜及实验室检查有表现
  • 显微镜下结肠炎：累及结肠，有系统性特征，内镜和实验室检查无明显特异性
  • ICI结肠炎：由ICI诱发，累及结肠，内镜有表现，无特异性实验室检查
  • IBD样单基因疾病：累及结肠或回结肠，有系统性特征，内镜及实验室检查有表现
  • 胃肠道结节病：累及胃、食管和结肠，有系统性特征，胃镜及实验室检查有表现
  • 临床怀疑时综合检查评估，治疗个体化，必要时联合其他学科

总结与展望

• IMID特点：涵盖近百种疾病，涉及多系统，发病机制相似、共病风险高、治疗复杂
• 本共识内容：梳理诊疗与管理核心内容与发展方向
• 管理趋势：从单一专科转向多学科协作，倡导MDT诊疗体系，强调医患共同决策
• 治疗变革：从传统免疫抑制剂迈向生物制剂和小分子靶向药物精准治疗
• 未来展望：创新药物和新型调节剂有望拓展精准治疗边界
• 不足与改进：对少见或高度异质的IMID覆盖不足，需开展前瞻性研究，完善MDT模式，建立评估体系，依托真实世界数据探索药物潜在作用